先天性精囊缺如（congenital absence of the seminal vesicle，CASV）并不少见，其中单侧精囊缺如的发生率为 0.6%～1%，双侧精囊缺如的发生率尚无明确统计资料。先天性精囊缺如的病因未明，中肾管发育缺陷可能是精囊缺如的主要原因。
　　一、临床表现
　　1. 先天性精囊缺如不会单独出现，常合并输精管缺如或输精管异位开口，故表现为输精管缺如或输精管异位开口的相应症状。输精管缺如合并精囊缺如的患者多因不育就诊，少数在体检时偶然发现。除精液量少外无明显症状，健康状况与常人无异。
　　2. 精囊缺如常合并同侧肾发育不全或肾缺如、肾异位等。双侧精囊缺如合并肾缺如几率明显增加。
　　3. 输尿管异位开口时，几乎均合并精囊缺如或严重发育不全。根据输精管异位开口的部位不同，其临床表现也各异。一般来说，输精管异位开口的患者，各种泌尿生殖系统畸形的发生率较高，如肛门闭锁、膀胱-输尿管反流、输尿管开口位置异常、上尿路畸形、扩大的前列腺囊和苗勒管囊肿等。因尿液反流或精液排出障碍，约 1/3 患者可出现急性附睾-睾丸炎和阴囊肿痛。因此，在诊治患有直肠-肛门畸形及阴囊肿痛的儿童时，应高度怀疑输精管异位开口的可能。
　　二、诊断
　　1. 由于先天性精囊缺如常合并输精管缺如、输精管异位开口、肾发育不全、肾缺如等畸形，因此对上述畸形患者应想到有精囊缺如的可能，并做相应检查以明确诊断。CT、MRI 检查可见该侧精囊缺如。
　　2. 先天性输精管缺如患者在体检时除双侧或一侧阴囊内不能触及输精管、同侧附睾头部增大、饱满外，并无明显阳性体征。精液分析可见精液量减少，精液 pH 降低，精浆果糖阴性或弱阳性。先天性双侧输精管缺如（CBAVD）患者精液中无精子；先天性单侧输精管缺如（CUAVD）患者精液中精子数量少，精子活力低，死精子增多。对于 CBAVD 患者，因无法进行精道造影检查，只能通过经直肠 B 超检查（TRUS）、CT 或 MRI 来了解是否合并精囊缺如，但这些检查均缺乏统一的诊断标准，报道的结果有很大差异。对 CUAVD 患者，应行健侧精道造影，以明确有无精囊缺如、输精管异位开口或射精管梗阻等畸形。CBAVD 患者的精液量少（0.5～2.0ml），精液 pH 低（5.5～6.5）。因精液中的果糖来自精囊，所以 CBAVD 合并精囊缺如的患者精浆果糖阴性。
　　3. 对输精管异位开口的患者，需行膀胱尿道造影或精道造影检查，以明确输精管异位开口的部位及其解剖关系，了解有无先天性精囊缺如。
　　可见，精囊缺如的诊断依赖于精浆果糖定性和影像学检查。精道造影、MRI 和 CT 检查对精囊缺如的诊断具有重要意义。
　　三、治疗
　　1. 精囊缺如是一种无法纠正的畸形，本身不需治疗，但对不育或反复附睾炎、尿路感染、血精的患者，应针对输精管缺如或输精管异位开口进行相应处理。CBAVD 伴精囊缺如患者均以不育就诊，随着辅助生殖技术的进步，此类患者的生育已成为可能。近十余年来，从附睾或睾丸中穿刺获得精子后进行体外受精或卵细胞胞质内单精子注射（ICSI），取得了较好的效果。
　　2. CUAVD 伴精囊缺如合并不育多因对侧睾丸受损或精道梗阻所致。对侧精道正常而睾丸受损时，可行跨阴囊中隔的输精管-附睾吻合术，把健侧输精管与患侧附睾吻合。对侧睾丸正常而有精道梗阻时，可根据梗阻部位及性质，确定精道重建术的方式。在 CUAVD 患者的健侧精道内可获得成熟的精子，所以辅助生殖的成功率也比在 CBAVD 中高。
　　3. 精囊缺如合并输精管异位开口无统一的治疗方法，应遵循「个体化」原则，根据合并畸形的情况、异位开口的部位以及并发症来确定治疗方案。总体治疗原则是保护肾功能、保护生育力、纠正尿液反流、控制感染和治疗合并畸形。